Genetische Analyse als medizinischer Standard
Die Über- oder Unterdosierung von Arzneimitteln ist im Alltag keine Seltenheit. Wechselwirkungen und Nebenwirkungen, wie sie vor allem auch bei der Einnahme mehrerer Substanzen gleichzeitig – Stichwort Polypharmazie – verstärkt entstehen, beeinträchtigen die Lebensqualität einer Vielzahl von Patienten massiv. Pharmakogenetische Analysen können hier Abhilfe schaffen. Um sowohl Ärzten als auch kranken Menschen optimale Unterstützung bieten zu können, ist es von großer Bedeutung, die genetische Testung zum medizinischen Standard zu heben.
Die Wahl der richtigen Arznei obliegt dem Arzt. Indem er, den drei Säulen der Evidence Based Medicine folgend, den aktuellen Stand der Forschung im Auge behält, seine individuelle klinische Erfahrung miteinbringt sowie auf die Werte und Wünsche des Patienten Rücksicht nimmt, wählt er therapeutische Maßnahmen, mit denen eine Linderung, eine Verbesserung oder eine Heilung eines akuten oder chronischen Problems erzielt werden soll. Dabei gilt es in der klinischen Praxis, einen möglichst hohen Nutzen mit möglichst wenigen unangenehmen Begleiterscheinungen, sprich Nebenwirkungen, zu erreichen. Die richtige Arznei zur richtigen Zeit beim richtigen Patienten ist also von großer Bedeutung. Die Trickkiste der Medizin ist allerdings derart gut bestückt, dass sich die Wahl einer Wirksubstanz für den Arzt häufig als Gratwanderung darstellt. Pharmakogenetische Analysen sind auf dem Weg zur richtigen, weil wirksamen, Arznei ein besonders wertvolles Tool, deren Einsatz sich sowohl für den Patienten als auch für den Arzt bezahlt macht.
Genetik entscheidet über die richtige Dosierung
Die genetische Analyse als medizinischer Standard ist schon heute relevanter denn je und könnte als vierte Säule der Evidence Based Medicine einen wichtigen Beitrag in der Arzt-Patienten-Beziehung darstellen. Mehr als 16.000 rezeptfreie und -pflichtige Arzneien sind in Österreich zugelassen. Nahezu jeder Patient besitzt mindestens ein Gen, das eine klinisch relevante Veränderung zeigt, die Einfluss auf die individuelle Wirkung vieler dieser Substanzen hat. Varianten beziehungsweise Mutationen in Genen, die Proteine mit pharmakologisch relevanter Funktion codieren, können den Arzneimittelmetabolismus derart verändern, dass Wirksamkeit und/oder Verträglichkeit beeinträchtigt sind. Sprich: Die falsche Arznei zum falschen Zeitpunkt beim falschen Patienten kann zum gefährlichen Fehlgriff werden und zu drastischen Schäden führen. Sowohl Unter- und Überdosierung als auch Polypharmazie sind jedoch Alltag. Eine vorherige genetische Testung kann dem Einhalt gebieten.
Analysiert werden ausschließlich jene Gene, die für die Wirkung oder Nebenwirkung von Medikamenten relevant sind. Sie tragen sperrige Namen wie etwa CYP2D6 oder CYP2C19. Die Analysen von PharmGenetix sind mit mehr als 3.000 getesteten genetischen Variationen im Vergleich zu maximal 200 anvisierten Mutationen in anderen Laboren besonders umfangreich, weil sie damit alle relevanten, aber auch seltenen Mutationen berücksichtigen. Das Ergebnis ist deshalb hochgradig aussagekräftig und dient dem Arzt als wertvolle Grundlage, um in Folge auch tatsächlich richtig handeln beziehungsweise behandeln zu können. Ist die Basis, also die Anzahl der untersuchten Gene, kleiner, besteht die Gefahr falscher Rückschlüsse. Von einer einzigen PGx-Analyse profitiert der Patient im Übrigen ein Leben lang, was den Aufwand sowie die Kosten überschaubar hält.
Pharmakogenetische Analyse als grundlegendes Werkzeug
Zertifiziert nach ISO9001 und ISO13485, zugelassen nach dem Gentechnik-Gesetz und folgend den EMA-Guidelines zur good pharmacogenomic practice finden Arzt und Patient bei PharmGenetix die höchstmögliche Qualität. Ein spezielles Web-Tool mit einem einzigartigen Algorithmus berechnet, basierend auf der Genetik des jeweiligen Patienten, die optimale Medikamentenkombination und -dosierung. Der sogenannte PGx-Optimizer® ist das grundlegende Entscheidungstool für den Arzt. Er beinhaltet eine Datenbank mit pharmakogenetischen Informationen zu knapp 900 Wirkstoffen, die laufend an neue wissenschaftliche Erkenntnisse und neu zugelassene Substanzen angepasst wird. Sowohl der Arzt als auch der Patient erhalten Zugang zu diesem Tool. Mit nur wenigen Klicks lassen sich die Medikamentenauswahl und -zusammensetzung optimieren – direkte Handlungsempfehlungen für den Arzt mit eingeschlossen.
Um sich weiterentwickeln und die bestehende Expertise in die Welt tragen zu können, sind bei PharmGenetix Wissenschaft und Forschung groß geschrieben. Das aus hochkarätigen Forschenden bestehende Laborteam ist in internationale Forschungsprojekte eingebunden – auch in Konsortien wie dem Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) sowie dem Lenkungsausschuss des Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) – zudem in die Leitung der internationalen PharmVar CYP2D6-Arbeitsgruppe. Schon heute ist PharmGenetix führend in der CYP2D6 Pharmakogenetik und arbeitet mit renommierten medizinischen Experten aus unterschiedlichen Fachbereichen eng zusammen. Ein laufender Austausch mit Ärzten zeigt den Erfolg der pharmakogenetischen Analyse in der Praxis. Die Befundung wird mit dieser Art der Kooperation immer exakter. Experten bei PharmGenetix unterstützen den jeweiligen Arzt zudem bei der Interpretation der Analyseergebnisse.
Mediziner wünschen sich zufriedene und kooperierende Patienten sowie Erfolge in ihrer Behandlungsstrategie zum Wohle der Betroffenen. Patienten wiederum wünschen sich Zuwendung, Aufklärung und Vertrauen sowie eine Besserung ihrer Beschwerden, eine Kontinuität der Behandlung sowie eine möglichst baldige Rückkehr in ihren Alltag. Die pharmakogenetische Analyse ist ein grundlegendes Werkzeug, das bei der Umsetzung all dieser Erwartungshaltungen eine entscheidende Rolle einnimmt.
